Choroby związane z przechowywaniem glikogenu prezentujące się jako kardiomiopatia przerostowa

Niewyjaśniony przerost lewej komory często powoduje rozpoznanie przerostowej kardiomiopatii, zaburzenia genów sarcomerów-białek. Ponieważ mutacje w genie kinazy białkowej aktywowanej AMP .2 (PRKAG2) powodują nagromadzenie glikogenu mięśnia sercowego i przerost lewej komory, który naśladuje przerostową kardiomiopatię, postawiliśmy hipotezę, że kardiomiopatia przerostowa może być klinicznie błędnie zdiagnozowana u pacjentów z innymi mutacjami w genach regulujących metabolizm glikogenu . Metody
Analizy genetyczne przeprow...

Prawdopodobna transmisja wirusa grypy ptaków A (H5N1) z człowieka na człowieka ad 6

Te aminokwasy są ważnymi determinantami preferencji wiązania receptora (tj. Połączony z 2,3 połączonym z 2,6 kwasem sjalowym) 19; zidentyfikowany wzór wiązania receptora był specyficzny dla ptaków. Wirus zawierał delecję 20-aminokwasową na łodydze neuraminidazy i mutację oporności na amantadynę w macierzy M2, podobny do wcześniej opisanych wirusów genotypu Z. 20 Sekwencje wirusa u ciotki były bardziej ograniczone z powodu małej dostępnej próbki , ale sekwencja 709 zasad (nukleotydy 480 do 1189) genu hemaglutyniny była taka s...

Embolizacja końcówki centralnego cewnika żylnego do tętnicy płucnej

56-letni mężczyzna, który niedawno przeszedł pomostowanie tętnic wieńcowych i zastąpienie zastawki mitralnej i aorty, przeszedł pomostowanie aortalno-boczne w chorobie okluzyjnej II stopnia stopnia Fontaine a. Przebieg pooperacyjny był powikłany krwawieniem do przestrzeni zaotrzewnowej. W 10 dniu po operacji rutynowy radiogram klatki piersiowej na oddziale intensywnej opieki medycznej ujawnił obiekt wystający do lewej wnęki płucnej (panel A [widok posteroanterior], strzałka i panel B [widok z prawej strony], strzałki). Torakowa tomog...

Jest to ores wyrównanego zwezenia odzwiernika

Dwustronne biopsje szpiku kostnego w celu rekonstrukcji wykonywano 6 i 12 miesięcy po leczeniu, a następnie co roku. Odpowiedź molekularna
Komórki szpiku kostnego badano w punkcie wyjściowym za pomocą testu zagnieżdżonej reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) na translokacje t (14; 18), w których gen BCL2 zestawiono z locus łańcucha ciężkiego immunoglobuliny. Kolejne próbki do tej analizy otrzymano po 6, 12 i 25 tygodniach. DNA z prążków dodatnich zsekwencjonowano w celu weryfikacji tożsamości z próbką wyjściową każde...

Najnowsze zdjęcia w galerii michal-plonsk:

303#chłoniak złośliwy , #chora tarczyca objawy , #choroba bechterewa , #choroba behceta , #choroba dekompresyjna , #choroba dwubiegunowa objawy , #parafia św michała archanioła w płońsku , #olx akwarystyka , #choroba somatyczna , #choroba wieńcowa objawy ,