Choroby związane z przechowywaniem glikogenu prezentujące się jako kardiomiopatia przerostowa ad 8

AMPK, który składa się z podjednostek ., . i ., reguluje również utlenianie kwasów tłuszczowych poprzez fosforylację karboksylazy acetyl-CoA (acetylo-aza-acetylo-CoA ~ P). Defekty w PRKAG2 (regulatorowa podjednostka . AMPK), LAMP2 lub kwaśna glukozydaza powodują podstępną akumulację glikogenu, powodując przerost serca i zaburzenia elektrofizjologiczne. Defekty enzymów uczestniczących w metabolizmie glikogenu mięśniowego zazwyczaj powodują chorobę układową2...

Mysi model dziedzicznej krwotocznej teleangiektazji

Endoglin (CD105), białko pomocnicze TGF-. nadrodziny receptorów jest wysoce ekspresjonowana na komórkach śródbłonka. Dziedziczna krwotoczna teleangiektazja typu (HHT1) jest związana z mutacjami w genie Endoglin, prowadząc do haploinsuficiency. Aby wygenerować model choroby i ustalić rolę endoglinu w rozwoju, wygenerowaliśmy myszy pozbawione lub obu kopii genu. Zarodki zarodków endoglinów umierają w dniu ciąży 10.0. 10.5 z powodu wad rozwojowych naczy...

Zmniejszony metabolizm kortyzolu podczas choroby krytycznej

Czternastu pacjentów otrzymało leki antycholinergiczne (średnia dawka triheksyfenidylu, 30 mg, zakres od 6 do 150, średnia dawka tropatepiny, 30 mg), 13 otrzymywało benzodiazepiny, 5 otrzymywało leki przeciwspastyczne (dantrolen lub baklofen), 5 otrzymywało tetrabenazynę (średnia dawka, 89 . 61 mg), 2 otrzymywały lewodopę, a otrzymywał bromokryptynę (tabela 1). Dodatkowymi terapiami były leki przeciwbólowe u pięciu pacjentów i leki przeciwdepresyjne u pięciu pa...

Najnowsze zdjęcia w galerii michal-plonsk:

303#budowa stawu kolanowego , #candida albicans objawy , #parafia płońsk , #chłoniak rokowania , #chłoniak złośliwy , #chora tarczyca objawy , #choroba bechterewa , #choroba behceta , #choroba dekompresyjna , #choroba dwubiegunowa objawy ,